Alkaptonüri nedir?
Alkaptonüri veya "kara idrar hastalığı", vücudun tirosin ve fenilalanin adı verilen iki protein yapı bloğunu (amino asitler) tamamen parçalamasını önleyen çok nadir kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta homojenik asit denilen bir kimyasal maddenin birikmesine neden olur. Bu idrar ve vücudun bazı kısımlarını koyu renge dönüştürebilir ve zaman içinde çeşitli sorunlara yol açabilir. Amino asitler genellikle bir dizi kimyasal reaksiyonda parçalanır. Ancak alkaptonüride, homojenik asit, yol boyunca üretilen bir madde daha fazla parçalanamaz. Bunun nedeni normalde onu parçalayan enzimin düzgün çalışmamasıdır. Enzimler, kimyasal reaksiyonları meydana getiren proteinlerdir. Homojenik asit, birkaç saat boyunca havaya maruz kaldığında idrarın siyaha dönmesine neden olduğu için, durumun en eski belirtilerinden biri koyu lekeli bebek bezleridir. Bu işaret kaçırılırsa veya gözden kaçırılırsa, yetişkinlik dönemine kadar fark edilmeyebilir, çünkü kişi 20'li yılların sonlarından 30'lu yaşların başlarına gelene kadar farkedilir semptomlar yoktur.Alkaptonüri Yetişkinlerde belirtileri
Uzun yıllar boyunca, homojenik asit vücuttaki dokularda yavaşça birikir. Kıkırdak, tendonlar, kemikler, tırnaklar, kulaklar ve kalp dahil olmak üzere vücudun hemen her bölgesinde oluşabilir. Dokuları koyu lekelendiriyor ve çok çeşitli problemlere neden oluyor.Eklemler ve kemikler
Alkaptonürili bir kişi 20'li veya 30'lu yaşlarına ulaştığında, ortak problemler yaşamaya başlayabilir. Tipik olarak, bel ağrısı ve sertliği, ardından diz, kalça ve omuz ağrısı olur. Bunlar osteoartritin erken belirtileridir . Sonunda, vücutta bulunan sert ve esnek bir doku olan kıkırdak kırılgan hale gelebilir ve böylelikle eklem ve omurga hasarına neden olabilir. Ortak değiştirme operasyonlarına sıklıkla ihtiyaç duyulur.Kulaklar ve gözler
Yetişkinlerde belirgin bir alkaptonüri belirtisi kalınlaşma ve kulak kıkırdağının mavi-siyah renk bozulmasıdır. Buna ochronosis denir. Earwax ayrıca siyah veya kırmızımsı kahverengi olabilir. Birçok insan, gözlerinin beyazlarında da kahverengi veya gri lekeler geliştirir.Cilt ve tırnaklar
Alkaptonüri, elbisenin lekelenmesine ve bazı insanların mavi veya siyah benekli cilt alanlarının oluşmasına neden olan renksiz ter ile sonuçlanabilir. Çiviler ayrıca mavimsi bir renk alabilir. Ten rengi değişiklikleri en çok güneşe maruz kalan bölgelerde ve ter bezlerinin bulunduğu yerlerde belirgindir - yanaklar, alın, koltuk altı ve genital bölge.Solunum güçlüğü
Akciğerlerin etrafındaki kemikler ve kaslar sertleşirse, göğsün genişlemesini önleyebilir ve nefes darlığına veya solunum zorluğuna neden olabilir .Kalp, böbrek ve prostat problemleri
Kalp kapaklarının etrafındaki homojenik asit birikintileri, sertleşmelerine ve kırılgan ve siyah olmalarına neden olabilir. Kan damarları da sertleşebilir ve zayıflayabilir. Bu, kalp hastalığına yol açabilir ve kalp kapağı değişimi gerektirebilir. Tortular ayrıca böbrek taşlarına , mesane taşlarına ve prostat taşlarına yol açabilir .Alkaptonüri nasıl oluşur?
Vücuttaki her hücre 23 çift kromozom içerir. Bunlar ailenizden aldığınız genleri taşır. Her bir kromozom çiftinden biri, her bir ebeveynden miras alınır; bu, (cinsiyet kromozomları hariç), her hücrede her genin iki kopyasının olduğu anlamına gelir. Alkaptonüriye katılan gen HGD genidir. Bu, homojenik asidi parçalamak için gerekli olan homojenleştirici oksidaz adı verilen bir enzimin hazırlanmasına yönelik talimatlar sağlar. Alkaptonüri geliştirmek için hatalı HGD geninin iki kopyasını (her bir ebeveynden bir tane) almanız gerekir. Bunun şansı zayıftır, bu yüzden durum çok nadirdir. Alkaptonüri hastası bir kişinin ebeveyni genellikle hatalı genin sadece bir kopyasını taşıyacaktır, bu da durumun herhangi bir belirtisi veya belirtisi olmayacağı anlamına gelir.Alkaptonüri nasıl yönetilir?
Alkaptonüri yaşam boyu süren bir durumdur - şu anda spesifik bir tedavi veya tedavi yoktur. Bununla birlikte, nitisinon adı verilen bir ilaç bazı umutlar verdi ve ağrı kesiciler ve yaşam tarzı değişiklikleri belirtilerle başa çıkmanıza yardımcı olabilir.Alkaptonüri Nitisinone
Nitisinone alkaptonüri için lisanslı değildir - Royal Liverpool University Hospital'da bulunan tüm alkaptonüri hastaları için tedavi merkezi olan Ulusal Alkaptonüri Merkezinde "etiketsiz" olarak sunulmaktadır . Nitisinon vücuttaki homojenik asit seviyesini azaltır. Şu anda deneysel bir tedavi, ancak etkinliği konusunda araştırmalar devam ediyor ve şu ana kadar umut verici sonuçlar elde edildi. AKU Derneği, nitisinon için klinik bir deneme programı olan DevelopAKUre hakkında bilgi sahibidir .Alkaptonüri Diyet
Durum çocuklukta teşhis edilirse, vücudunuzdaki tirozin ve fenilalanin seviyelerini azaltabileceğinden diyetteki proteini kısıtlayarak ilerlemesini yavaşlatmak mümkün olabilir. Düşük proteinli bir diyet, yetişkinlik döneminde nitisinonun potansiyel yan etki riskini azaltmada da faydalı olabilir. Doktorunuz veya diyetisyeniniz size bu konuda bilgi verebilir.Alkaptonüri Egzersiz
Alkaptonüri ağrı ve sertliğe neden olursa, egzersizin semptomlarınızı daha da kötüleştireceğini düşünebilirsiniz. Ancak düzenli hafif egzersiz yapmak kas geliştirerek ve eklemlerinizi güçlendirerek yardımcı olabilir. Egzersiz aynı zamanda stresi azaltmak, kilo vermek ve duruşunuzu geliştirmek için iyidir, ki bunlar semptomlarınızı kolaylaştırır. AKU Derneği, boks, futbol ve ragbi gibi eklemleri zorlayan egzersizlerden kaçınmayı , bunun yerine yoga , yüzme ve pilates gibi hafif egzersizler yapmayı öneriyor . Doktorunuz veya bir fizyoterapist, evde takip etmek için uygun bir egzersiz planı geliştirmenize yardımcı olabilir. Yanlış bir egzersiz türünün eklemlerinize zarar verme riski olduğundan bu planı takip etmek önemlidir.Alkaptonüri Ağrı kesici
Ağrı kesici ve diğer ağrı kesici teknikleri hakkında doktora danışın. Acı ile yaşama hakkında okuyun .Alkaptonüri Duygusal Destek
Alkaptonüri tanısı ilk başta kafa karıştırıcı ve ezici olabilir. Uzun süreli sağlık sorunu olan birçok insan gibi, alkaptonüri olduğunu öğrenenler kendilerini endişeli veya depresyonda hissedebilirler. Ama konuşabileceğin, yardım edebilecek insanlar var. Hastalığınızla başa çıkmak için desteğe ihtiyacınız olduğunu düşünüyorsanız, doktorunuzla konuşun. Ayrıca hastalara, ailelerine ve bakıcılarına destek sunan bir yardım kuruluşu olan AKU Derneği web sitesini ziyaret edebilirsiniz .Alkaptonüri Cerrahlık
Bazen, eğer eklemler hasar görmüşse ve değiştirilmeleri gerekiyorsa veya kalp kapakçığı veya damarları sertleşmişse cerrahi gerekli olabilir. Bazı genel prosedürleri okuyun:- kalça protezi
- diz protezi
- aort kapağı değişimi
