Angelman Sendromu Nedir? Riskleri Belirtileri ve Tedavisi

Angelman sendromu, sinir sistemini etkileyen ve ciddi fiziksel ve zihinsel sakatlığa neden olan genetik bir hastalıktır.

Angelman sendromu nedir?

Angelman sendromu olan bir kişinin normal yaşam süresine yakın bir beklentisi olacak, ancak hayatının geri kalanını aramaya ihtiyacı var.

Angelman sendromunun özellikleri

Angelman sendromunun tipik özellikleri genellikle doğumda belirgin değildir. Angelman sendromlu bir çocuk, desteklenmeden oturamama veya gevezelik yapma gibi, yaklaşık 6-12 ayda gecikmiş gelişme belirtileri göstermeye başlayacaktır. Daha sonra, hiç konuşamayabilirler veya sadece birkaç kelime söyleyebilirler. Bununla birlikte, Angelman sendromlu çocukların çoğu, jestleri, işaretleri veya diğer sistemleri kullanarak iletişim kurabilecektir. Angelman sendromlu bir çocuğun hareketi de etkilenecektir. Denge ve koordinasyon problemleri (ataksi) nedeniyle yürümekte güçlük çekebilirler . Kolları titrek bir şekilde titreyebilir veya hareket edebilir ve bacakları normalden daha sert olabilir. Angelman sendromu ile bir takım ayırt edici davranışlar ortaya çıkar. Bunlar şunları içerir:

sık sık kahkaha ve gülümseyen, genellikle küçük uyaranlarla
Kolayca heyecan verici, sık sık el çırparak
huzursuz olmak (hiperaktif)
kısa bir dikkat süresine sahip olmak
Uyuma ve diğer çocuklardan daha az uyumaya ihtiyaç duyan sorunlar
suya özel bir hayranlık

Yaklaşık iki yaşına kadar, Angelman sendromlu bazı çocuklarda, arkada düz olan anormal derecede küçük bir kafa (mikrobraksikefal) dikkat çekecek. Angelman sendromlu çocuklar da bu yaşta nöbet geçirmeye başlayabilir. Sendromun diğer olası özellikleri şunlardır:

dili dışarıda tutma eğilimi
çapraz gözler (şaşılık)
soluk ten ve açık renkli saç ve bazı çocuklarda gözler
geniş aralıklı dişlere sahip geniş bir ağız
omurganın yan yana bir eğriliği (skolyoz)
kollar havada yürüyüş

Angelman sendromlu bazı genç bebeklerin beslenme sorunları olabilir, çünkü emme ve yutma koordine edemezler. Bu gibi durumlarda, bebeğin kilo almasına yardımcı olmak için yüksek kalorili bir formül önerilebilir. Angelman sendromlu bebeklerin reflü için tedavi edilmesi gerekebilir.

Angelman sendromunun nedenleri

Angelman sendromu vakalarının çoğunda, çocuğun ebeveynleri durumu yoktur ve sendromdan sorumlu genetik farklılık, hamile kalma süresi boyunca tesadüfen meydana gelir. Angelman sendromunun tipik özellikleri, UBE3A olarak bilinen Angelman geninin yokluğunda veya hatalı olması durumunda ortaya çıkar. Bir gen, bir bireyin yapımı ve gelişmesi için bir talimat olarak işlev gören tek bir genetik materyal birimidir (DNA). Bir çocuk genellikle UBE3A geninin bir kopyasını her bir ebeveynden devralır. Her iki kopya da vücut dokusunun çoğunda açıktır (aktif). Bununla birlikte, beynin belirli bölgelerinde, yalnızca anneden kalıtılan gen aktiftir. Çoğu Angelman sendromu vakasında (yaklaşık% 70), çocuğun UBE3A geninin maternal kopyası eksiktir (silinmiştir), yani çocuğun beyninde UBE3A geninin aktif bir kopyası yoktur. Vakaların yaklaşık% 11'inde, UBE3A geninin maternal kopyası mevcuttur ancak değişmiştir (mutasyona uğramış). Az sayıdaki vakada, Angelman sendromu, bir çocuk her bir ebeveynden bir miras almak yerine, babadan iki kromozom 15 kopyası aldığında ortaya çıkar. Bu, uniparental disomi olarak bilinir. Anneden gelen UBE3A geninin kopyası babadan geldiği gibi davrandığında da oluşabilir. Bu bir "baskılama hatası" olarak bilinir. Olguların yaklaşık% 5-10'unda, Angelman sendromunun nedeni bilinmemektedir. Açıklanamayan bu vakalardaki çocukların çoğu diğer genleri veya kromozomları içeren farklı koşullara sahiptir.

Angelman sendromunun teşhisi

Bir çocuğun gelişimi geciktiğinde ve sendromun kendine özgü özelliklerine sahipse Angelman sendromundan şüphelenilebilir (yukarıya bakın). Teşhisi doğrulamak için bir kan örneği alınabilir. Numune üzerinde birkaç genetik test yapılacaktır. Bunlar şunları içerebilir:

kromozom analizi - kromozomların herhangi bir parçasının eksik olup olmadığını görmek için (silme)
floresan yerinde hibridizasyon (FISH) - özellikle Angelman sendromundan şüphelenildiğinde kromozom 15 delesyonlarını kontrol etmek veya annenin kromozomlarını kontrol etmek için kullanılır
DNA metilasyonu - hem annenin hem de babanın kromozomlarındaki genetik materyalin aktif olup olmadığını gösterir
UBE3A gen mutasyon analizi - UBE3A geninin maternal kopyasındaki genetik kodun değişip değişmediğini görmek için kullanılır

Angelman sendromlu her çocuk için, duruma neden olan genetik değişimi bilmek önemlidir. Bu, başka bir çocukta tekrar meydana gelme riskinin olup olmadığını veya ailenin diğer üyeleri için sonuçları olup olmadığının belirlenmesine yardımcı olur. Angelman sendromlu çoğu çocuk, tipik fiziksel ve davranışsal semptomların belirgin hale geldiği 18 ila 6 yaşları arasında teşhis edilir. Çocuğunuza Angelman sendromu teşhisi konulursa, size genetik tanı ve uygulamaları genetik bir doktorla tartışma fırsatı verilmelidir.

Angelman sendromunu yönetmek

Angelman sendromunun semptomlarından bazılarını yönetmek zor olabilir ve çok çeşitli farklı sağlık uzmanlarından yardım almanız gerekebilir. Çocuğunuz aşağıdaki tedavilerden ve yardımlardan bazılarından yararlanabilir:

nöbetleri kontrol altına almak için anti-epileptik ilaçlar - sodyum valproat ve klonazepam en sık kullanılan ilaçlardan bazılarıdır ve ketojenik diyetler de kullanılmaktadır.
fizyoterapi duruş, denge ve yürüme yeteneğini geliştirmeye yardımcı olabilir; Angelman sendromlu kişiler yaşlandıkça eklemlerin kalıcı sertleşmesini (kontraktürlerini) önlemek de önemlidir.
omurganın daha kavisli olmasını önlemek için sırt desteği veya spinal cerrahi önerilebilir (bkz. skolyoz tedavisi )
bağımsız bir şekilde yürümeye yardımcı olmak için bir ayak bileği veya ayak ortezi (alt bacak desteği) önerilebilir
işaret dili ve görsel yardım kullanımı gibi sözel olmayan dil becerilerini geliştirmelerine yardımcı olmak için iletişim terapisine ihtiyaç duyulabilir; iPad uygulamaları ve benzeri tablet cihazların kullanılması da yardımcı olabilir.
Problem davranışların, hiperaktivitenin ve kısa bir dikkat süresinin üstesinden gelmek için davranışsal terapi önerilebilir
gibi aktiviteler yüzme , horseriding ve müzik terapisi de avantajlı bir durum olarak rapor edilmiştir

Engelli bir çocuğun bakımı Bakıcıların iyiliği Halen Angelman sendromunun tedavisi yoktur, ancak ön genetik araştırma sonuçları umut verici olmuştur. Bu araştırmaların ardından, bilim adamları gelecekte bir aşamada Angelman sendromu olan insanların beyinlerinde UBE3A işlevini eski haline getirmenin mümkün olabileceğine inanıyorlar. Ayrıca, nöbet tedavisi gibi Angelman sendromuyla ilişkili semptomların bazıları için tedaviyi araştıran klinik denemeler de vardır. Yaşla birlikte, Angelman sendromu olan insanlar daha az hiperaktif hale gelir ve uyku sorunları düzelir. Sendromu olan çoğu kişi, zihinsel engelli ve yaşamları boyunca sınırlı bir konuşma yapacaktır. Daha sonraki çocukluk çağında, nöbetler genellikle iyileşir, ancak yetişkinlikte dönebilirler. Yetişkinlerde, bazı hareketlilikler kaybolabilir ve eklemler sertleşebilir. Angelman sendromu olan insanlar genellikle iyi bir genel sağlık durumuna sahiptir, genellikle iletişimlerini geliştirebilir ve yaşamları boyunca yeni beceriler kazanabilirler.

Sağlık

Angelman Sendromu Nedir? Riskleri Belirtileri ve Tedavisi