Charcot Marie hastalığı nedir? Charcot Marie Tooth Sendromu Tedavisi

Charcot Marie hastalığı nedir?

Charcot Marie Tooth hastalığı (CM T), periferik sinirlere zarar veren bir kalıtsal durum grubudur. Aynı zamanda kalıtsal motor ve duyusal nöropati (HMSN) olarak da bilinir. Periferik sinirler, ana merkezi sinir sisteminin (beyin ve omurilik) dışında bulunur. Kasları kontrol eder ve uzuvlardan beyine dokunma hissi gibi duyusal bilgileri aktarır. Charcot marie tooth'li insanlar şunlara sahip olabilir:

• ayaklarda, ayak bileklerinde, bacaklarda ve ellerde kas güçsüzlüğü
• garip bir yürüyüş yolu (yürüyüş)
• yüksek kemerli ya da çok düz ayaklar
• ayaklarda, kollarda ve ellerde uyuşma

Charcot marie tooth'nin semptomları genellikle beş ila 15 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar, ancak bazen orta yaşta veya sonrasında ortaya çıkmaz. Charcot marie tooth ilerici bir durumdur. Bu, belirtilerin yavaşça kötüleştiği ve günlük işleri giderek daha zor hale getirdiği anlamına gelir. Charcot marie tooth'nin semptomları hakkında daha fazla bilgi edinin

Charcot marie tooth nedenleri nelerdir?

Charcot marie tooth, periferik sinirlerin gelişiminden sorumlu birçok genin birinde kalıtsal bir hatadan kaynaklanır. Bu hata, sinirlerin zamanla hasar görmesi anlamına gelir. Charcot marie tooth'si olan bir çocuk, hastalıktan sorumlu genetik fayı ebeveynlerinden birinden veya ikisinden miras almış olabilir. Charcot marie tooth'ye neden olan tek hatalı gen yoktur. Farklı genetik fayların neden olduğu birçok Charcot marie tooth çeşidi vardır ve bunlar birkaç farklı yolla kalıtsal olabilir. Charcot marie tooth'yi çocuğunuza geçirme şansı, sizin ve eşinizin taşıdığı spesifik genetik hatalara bağlıdır. Charcot marie tooth'nin nedenleri hakkında daha fazla bilgi edinin .

Charcot marie tooth testi

Charcot marie tooth belirtileri geliştirebileceğinizi düşünüyorsanız GP'nize bakın. Doktorunuz Charcot marie tooth’den şüpheleniyorsa, teşhisi doğrulamak için daha ileri testler için sizi bir nöroloğa (sinir sisteminin koşullarını tedavi etme konusunda uzmanlaşmış bir doktor) yönlendirecektir. Siz ya da eşinizin Charcot marie tooth aile öyküsü varsa ve bir bebek sahibi olmayı düşünüyorsanız, teşhisinizi de görmelisiniz. Doktorunuz sizi endişelerinizi ve bir genetik uzmanıyla mevcut olan seçenekleri tartışabileceğiniz genetik danışmanlık için yönlendirebilir . Charcot marie tooth teşhisi hakkında daha fazla bilgi edinin .

Charcot marie tooth nasıl tedavi edilir?

Charcot marie tooth için şu anda bir tedavi bulunmamaktadır. Bununla birlikte tedaviler semptomları hafifletmeye, hareketliliğe yardım etmeye ve durumu olan kişiler için bağımsızlık ve yaşam kalitesini arttırmaya yardımcı olabilir.

Charcot Marie hastalığı tedavisi

• fizyoterapive bazı egzersiz türleri
• iş terapisi
• yürüme Yardımcıları

Bazı durumlarda, düz ayaklar ve kas kasılmaları (kasların kısaldığı ve normal hareket aralıklarını kaybettiği durumlarda) gibi sorunları düzeltmek için ameliyat gerekebilir  . Charcot marie tooth tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin.

Charcot marie tooth ile yaşamak

Charcot marie tooth hayatı tehdit edici değildir ve durumu olan kişilerin çoğu, durumu olmayan bir kişi ile aynı yaşam beklentisine sahiptir. Ancak, günlük aktiviteleri çok zorlaştırabilir. Uzun süreli, ilerleyici bir durumla yaşamak aynı zamanda önemli bir duygusal etkiye sahip olabilir. Bazı insanlar, destek grupları aracılığıyla durumla başkalarıyla konuşmayı yararlı buluyor. Ayrıca bilişsel davranışçı terapi (CBT) gibi bir konuşma terapisinden de yararlanabilirsiniz . Charcot marie tooth UK web sitesinde Charcot marie tooth ile yaşamak hakkında daha fazla bilgi, destek ve pratik öneriler bulabilirsiniz. Charcot marie tooth UK, İngiltere'deki Charcot marie tooth'li insanlar için ana yardım ve destek grubudur.

Charcot Marie hastalığı hakkında bilgi

Charcot marie tooth'niz varsa, klinik ekibiniz sizinle ilgili bilgileri Ulusal Konjenital Anomali ve Nadir Hastalıklar Kayıt Servisi'ne (NCARDRS) iletecektir. Bu, bilim insanlarının bu durumu önlemek ve tedavi etmek için daha iyi yollar aramasına yardımcı olur. İstediğiniz zaman kayıt listesinden çıkabilirsiniz.