Kistik fibroz hastalığı nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Kistik fibroz hastalığı nedir? Kistik fibroz, akciğerlerde ve sindirim sisteminde yapışkan mukus birikmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu, akciğer enfeksiyonlarına ve yemeğin sindirilmesinde sorunlara neden olur. Çoğu kistik...
Kistik fibroz, akciğerlerde ve sindirim sisteminde yapışkan mukus birikmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu, akciğer enfeksiyonlarına ve yemeğin sindirilmesinde sorunlara neden olur.
Çoğu kistik fibroz vakaları doğumda yenidoğan tarama topuk dikme testi kullanılarak toplanır.
Belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve çocuktan çocuğa değişir, ancak durum zamanla yavaş yavaş kötüleşir, akciğerler ve sindirim sistemi giderek daha fazla hasar görür.
Durumun neden olduğu sorunları azaltmaya yardımcı olmak ve birlikte yaşamayı kolaylaştırmak için tedaviler mevcuttur, ancak ne yazık ki yaşam süresi kısalmıştır.
Kistik fibroz belirtileri
Akciğerlerde yapışkan mukus birikmesi solunum problemlerine neden olabilir ve akciğer enfeksiyonu riskini arttırır. Zamanla, akciğerler düzgün çalışmayı bırakabilir.
Mukus ayrıca pankreasta (sindirime yardımcı olan organ) tıkanıklık yapar, bu da enzimlerin bağırsakta gıdaya ulaşmasını ve sindirime yardımcı olmasını engeller.
Bu, kistik fibrozu olan kişilerin çoğunun besinleri gıdalardan düzgün şekilde almadığı ve yetersiz beslenmeyi önlemek için daha fazla kalori alması gerektiği anlamına gelir .
Kistik fibrozun belirtileri şunlardır:
tekrarlayan göğüs enfeksiyonları
hırıltı, öksürük, nefes darlığı ve solunum yollarında hasar (bronşektazi)
Hastalığı olan kişiler, diyabet , ince, zayıf kemikler (osteoporoz) , erkeklerde kısırlık ve karaciğer problemleri gibi bir dizi ilgili durum da geliştirebilir .
Kistik fibrozis tanısı
İngiltere'de, tüm yeni doğan bebekler, doğumdan kısa bir süre sonra gerçekleştirilen yeni doğan kan lekesi testinin (topuk dikme testi) bir parçası olarak kistik fibroz açısından taranır .
Tarama testi bir çocuğun kistik fibroz olabileceğini öne sürerse, durumu olduğunu doğrulamak için bu ek testlere ihtiyaçları olacaktır:
ter testi - kistik fibrozu olan bir kişide anormal derecede yüksek olacak terdeki tuz miktarını ölçmek için
genetik bir test - kistik fibrozise neden olan hatalı gen için kan veya tükürük numunesi kontrol edilirse
Bu testler ayrıca daha büyük çocuklarda ve yenidoğan testine sahip olmayan yetişkinlerde kistik fibroz tanısı koymak için de kullanılabilir.
Genetik test, durumun ailede çalıştığı durumlarda birinin kistik fibrozun bir "taşıyıcı" olup olmadığını görmek için de kullanılabilir.
Bu test, hatalı genleri olduğunu düşünen ve çocuk sahibi olmak isteyen kişiler için önemli olabilir.
Kistik Fibroz Güven, kistik fibrozis için genetik testler hakkında daha fazla bilgiye sahiptir (PDF, 130kb) .
Kistik fibroz tedavisi
Kistik fibrozun tedavisi yoktur, ancak çeşitli tedaviler semptomları kontrol etmeye, komplikasyonları önlemeye veya azaltmaya yardımcı olabilir ve durumun birlikte yaşamasını kolaylaştırabilir.
Kistik fibrozu olan kişilerin akciğer problemlerini tedavi etmek ve önlemek için farklı ilaçlar alması gerekebilir.
Fiziksel aktivite ve hava yolu temizleme tekniklerinin kullanılması da akciğerlerden mukusun temizlenmesine yardımcı olmak için önerilebilir.
Kistik fibroz tedavileri hakkında daha fazla bilgi edinin .
Kistik fibrozun komplikasyonları
Kistik fibrozu olan kişilerde başka durumlar geliştirme riski daha yüksektir.
Bunlar şunları içerir:
zayıf ve kırılgan kemikler (osteoporoz) bifosfonat denilen ilaçlar bazen yardımcı olabilir
diyabet- kan şekeri seviyelerini kontrol etmek için insülin ve özel bir diyet gerekebilir
doğurganlık sorunları - kistik fibrozu olan kadınların çocuk sahibi olması mümkündür, ancak erkekler doğurganlık uzmanlarından yardım almadan bir çocuğun babasını yapamaz (daha fazla öneri için doktora ya da doğurganlık uzmanına bakınız).
Enfeksiyonları yakalama olasılıkları daha fazladır ve enfeksiyon geliştirirlerse komplikasyonlara daha açık olmaları muhtemeldir, bu yüzden kistik fibrozlu insanlar yüz yüze görüşmemelidir.
Kistik Fibroz Güven, kistik fibrozun komplikasyonları ve çapraz enfeksiyonu önleme hakkında daha fazla bilgiye sahiptir .
Kistik fibrozun nedeni
Kistik fibroz genetik bir durumdur. Buna tuz ve suyun hücre içindeki ve dışındaki hareketini etkileyen hatalı bir gen neden olur.
Bu, tekrarlayan enfeksiyonlarla birlikte, vücudun tüplerinde ve geçitlerinde - özellikle akciğerlerde ve sindirim sisteminde kalın, yapışkan mukus birikmesine neden olabilir.
Kistik fibrozlu bir kişi durumla doğar. Kistik fibrozu “başkasına sahip” birinden “yakalamak” mümkün değildir.
Kistik fibroz nasıl kalıtılır?
Kistik fibroz ile doğmak için, bir çocuğun hatalı genin bir kopyasını her iki ebeveyinden miras alması gerekir.
Ebeveynler hatalı genin “taşıyıcıları” ise bu olabilir, bu da kistik fibrozun kendileri olmadığı anlamına gelir.
İngiltere'de her 25 kişiden 1'inde kistik fibroz taşıyıcısı olduğu tahmin edilmektedir.
Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, şurada:
4'ü 1 arada, çocukları hatalı genleri miras almaz ve kistik fibrozu olmaz veya geçemez
2'si 1 arada çocuklarının bir ebeveyni hatalı bir gen devralması ve taşıyıcı olması
Her 4 çocuktan 4'ünde, çocukları hatalı geni her iki ebeveynden miras alacak ve kistik fibroz geçirecek
Bir ebeveynin kistik fibrozu varsa, diğeri bir taşıyıcı ise, işte:
2'si 1 arada, çocukları taşıyıcı olacak
Her 2 şansta 1'i çocuğunun kistik fibrozu olması
Görünüm
Kistik fibroz zamanla kötüye gitme eğilimindedir ve ciddi bir enfeksiyona yol açarsa veya akciğerler düzgün çalışmayı keserse ölümcül olabilir.
Ancak kistik fibrozlu insanlar tedavideki ilerlemeler nedeniyle artık daha uzun süre yaşıyorlar.
Şu anda, kistik fibrozu olan kişilerin yaklaşık yarısı 40 yaşına kadar yaşayacaktır. Bu durumda doğmuş çocukların bugünlerde daha uzun yaşama olasılığı yüksektir.
Destek
Kistik fibrozu olan kişilerin olabildiğince bağımsız yaşamasına ve mümkün olan en iyi yaşam kalitesine sahip olmalarına yardımcı olmak için destek mevcuttur.
