Di George Sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Tedavisi

Di George Sendromu nedir

DiGeorge sendromu, kalp kusurları ve öğrenme güçlüğü de dahil olmak üzere, bir dizi yaşam boyu sorunlara neden olabilecek doğumdan kaynaklanan bir durumdur. Durumun ciddiyeti değişir. Bazı çocuklar ağır hasta olabilir ve çok nadiren ondan ölebilir, ancak birçoğu, onun olduğunu anlamadan büyüyebilir. DiGeorge sendromu, bir kişinin 22q11 silme adı verilen genleri ile ilgili bir problemden kaynaklanır. Genellikle ebeveynleri tarafından bir çocuğa geçmez, ancak birkaç durumdadır. Genetik hatanın kontrolü için doğumdan hemen sonra kan testi yapılır.

DiGeorge sendromunun belirtileri

DiGeorge sendromu bir dizi soruna neden olabilir, fakat çoğu insan bunlara sahip olmayacak. En yaygın sorunlardan bazıları şunlardır:

• öğrenme ve davranış problemleri - yürümeyi veya konuşmayı öğrenmedeki gecikmeler,  öğrenme güçlüğüve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) veya otizm gibi problemler dahil
• konuşma ve işitme problemleri - sık kulak iltihabı nedeniyle geçici işitme kaybı, konuşmaya başlamak için yavaş olmak ve "burun sesi" sesi duymak dahil
• ağız ve beslenme sorunları - ağız veya dudağın tepesindeki bir boşluk  (yarık dudak veya damak), beslenmenin zorlaşması ve bazen yiyeceğin burnundan geri getirilmesi dahil
• kalp problemleri - bazı çocuklar ve yetişkinler doğuştan kalp yetmezliğiyaşar (doğuştan kalp hastalığı)
• hormon problemleri - underactive paratiroid bezi (hipoparatiroidizm)yaygındır ve titreme (titreme) ve nöbet gibi sorunlara yol açabilir (uyar)

Diğer olası problemler şunlardır:

• Bağışıklık sistemi (vücudun hastalığa karşı doğal savunması) normalden daha zayıf olduğundan , kulak enfeksiyonları ,  ağız pamukçukları  ve  göğüs enfeksiyonları gibi enfeksiyonlara yakalanma riski daha yüksektir
• kemik, kas ve eklem sorunları - geri gelmeye devam eden bacak ağrıları, alışılmadık şekilde kavisli bir omurga  (skolyoz)ve  romatoid artrit
• kısa boy - çocuklar ve yetişkinler ortalamanın altında olabilir
• zihinsel sağlık sorunları - yetişkinlerin şizofrenive anksiyete bozuklukları gibi sorunları olması daha muhtemeldir

DiGeorge sendromunun nedenleri

DiGeorge sendromuna 22q11 silme adı verilen bir sorun neden olur. Bu kişinin DNA'sında küçük bir genetik materyal parçasının bulunmadığı yerdir. Her 10 vakada yaklaşık 9'unda (% 90), hamileliğe neden olan yumurta veya spermde DNA bitimi eksikti. Bu, sperm ve yumurtalar yapıldığında tesadüfen olabilir. Hamilelikten önce veya hamilelik sırasında yaptığınız hiçbir şeyin sonucu değildir. Bu durumlarda, genellikle aile hikayesi DiGeorge sendromu yoktur ve diğer çocuklara tekrar ortaya çıkma riski çok küçüktür. Her 10 (% 10) vakanın 1'inde, 22q11 silme işlemi, DiGeorge sendromu olan bir ebeveyn tarafından bir çocuğa geçirilir, ancak hafif olup olmadığının farkında olmayabilir.

Bir sonraki çocuğumun DiGeorge sendromu olma şansı nedir?

Her iki ebeveyn de DiGeorge sendromuna sahip değilse, başka bir çocuğa sahip olma riskinin 100'de 1'den (% 1) daha az olduğu düşünülmektedir. Eğer bir ebeveyni bu hastalığa sahipse, çocuğunu almak için 1/2 (% 50) şansı vardır. Bu her hamilelik için geçerlidir. Hamilelik planlıyorsanız ve ailenizde DiGeorge sendromu öyküsü varsa ya da çocuğunuz varsa, doktorunuzla konuşun. Sizi  genetik danışma için risk seviyeniz hakkında konuşmak ve seçeneklerinizi tartışmak için yönlendirebilirler. Bunlar şunları içerebilir:

• Sizin veya eşinizin DiGeorge sendromuna neden olan genetik sorunu taşıdığını kontrol etmek için kan testi yaptırmak
• Hamilelik sırasında ( koryon villus örneklemesiveya amniyosentez ) bebeğinizin duruma neden olan genetik bir problem olup olmadığını kontrol etmek için testler yaptırmak - çocuğunuzun ne kadar ciddi bir şekilde etkileneceğini gösteremese de
• implantasyon öncesi genetik tanı- yumurtaların laboratuarda döllendiği ve embriyoların, rahim içine yerleştirilmeden önce genetik problemler için test edildiği bir IVF tipi  (bu NHS'de her zaman bulunmaz)

DiGeorge sendromu tedavisi ve desteği

Şu anda DiGeorge sendromunun tedavisi yoktur. Durumu olan çocuklar ve yetişkinler sorunları kontrol etmek için yakından izlenecek ve bunlar gerektiğinde ortaya çıktıklarında tedavi edilebilir. Örneğin, durumu olan biri olabilir:

• Düzenli işitme testleri, kan testleri , kalp taramaları ve boy ve kilo ölçümleri
• Okula başlamadan önce gelişim ve öğrenme yeteneklerinin değerlendirilmesi - Çocuğunuzun öğrenme güçlüğü varsa, bir ana okulda ek desteğe ihtiyaçları olabilir veya özel bir okula gitmekten yararlanabilirler ( öğrenme güçlüğü olan çocuklar için eğitimhakkında daha fazla bilgi edinin ).
• konuşma problemlerine ve diyet değişikliklerine (ya da bazen geçici bir besleme tüpüne) yardımcı olmak için konuşma terapisi ile beslenme güçlüğü
• güç ve hareket sorunları için fizyoterapi ve bacak ağrıları için ayakkabı ekleri (ortezler) gibi cihazlar
• daha ciddi problemler için cerrahi - örneğin, ısı bozukluklarını onarmak için cerrahi veya yarık damak

Doğrudan veya doktorunuzla iletişim kurabileceğiniz bir sosyal hizmet uzmanı, psikolog veya danışmanla konuşmayı yararlı bulabilirsiniz. Max Temyiz gibi  hayır kurumları da iyi bir destek kaynağı olabilir. Engelli bir çocuğun bakımı hakkında daha fazla tavsiye okuyun  .

DiGeorge sendromu görünümü

DiGeorge sendromu olan herkes farklı şekilde etkilenir ve durumun ne kadar şiddetli olacağını tahmin etmek zordur. Çoğu çocuk erişkinlikte yaşar. DiGeorge sendromu olan biri yaşlandıkça, kalp ve konuşma problemleri gibi bazı semptomlar daha az sorun yaratma eğilimindedir, ancak davranışsal, öğrenme ve zihinsel sağlık problemleri günlük yaşamı etkilemeye devam edebilir. Yetişkinliğe ulaşanların çoğu nispeten normal bir yaşam süresine sahip olacak, ancak devam eden sağlık sorunları bazen yaşam beklentisinin normalden biraz daha düşük olduğu anlamına gelebilir. Düzenli muayenelere katılmak önemlidir, böylece herhangi bir sorunun erken tespit edilip giderilmesi mümkündür. DiGeorge sendromlu yetişkinler genellikle bağımsız olarak yaşayabilir.

Siz veya çocuğunuz hakkında bilgi

Bu, bilim insanlarının bu durumu önlemek ve tedavi etmek için daha iyi yollar aramasına yardımcı olur. İstediğiniz zaman kayıt listesinden çıkabilirsiniz.