Amiloidoz Nedir?
Amiloid proteinlerinin (tortuların) birikmesi, organların ve dokuların düzgün çalışmasını zorlaştırabilir. Tedavi olmadan, organ yetmezliğine yol açabilir. Bu sayfa, en yaygın tip olan AL amiloidozu (daha önce primer amiloidoz olarak bilinir) ve şimdi geçmişte olduğundan daha sık teşhis edilen ATTR amiloidozu üzerine odaklanmaktadır. Nadir görülen amiloidoz tipleri hakkında bilgi için, UCL Ulusal Amiloidoz Merkezi Hasta Bilgilendirme Sitesini ziyaret edin .Amiloidozun belirti ve semptomları
AL amiloidozunun belirtileri hangi doku ve organların etkilendiğine bağlıdır.Böbrek yetmezliği
AL amiloidozu bulunan çoğu insan, böbreklerinde amiloid proteinleri biriktirir (amiloid birikintileri) ve böbrek yetmezliği riski altındadır. Böbrek yetmezliği belirtileri şunlardır:- genellikle bacaklarda şişlik, sıvı tutulumu (ödem) nedeniyle
- yorgunluk
- zayıflık
- iştah kaybı
Kalp yetmezliği
Kalpte amiloid birikintileri kasların sertleşmesine neden olarak vücudun etrafına kan pompalanmasını zorlaştırabilir. Bu, aşağıdaki gibi belirtilere neden olabilen kalp yetmezliğine neden olabilir:- nefes darlığı
- ödem
- anormal bir kalp atışı (aritmi)
Diğer belirtiler
Amiloid proteinleri ayrıca karaciğer, dalak, sinir veya sindirim sistemi gibi diğer organlarda ve dokularda birikebilir. Bu, aşağıdaki belirtilerden herhangi birine sahip olabileceğiniz anlamına gelir:- duygu sersemlik veya bayılma özellikle ayakta veya yukarı oturduktan sonra,
- uyuşma veya ellerde ve ayaklarda karıncalanma hissi (periferik nöropati)
- mide bulantısı, ishal veya kabızlık
- bilek, el ve parmaklarda uyuşma, karıncalanma ve ağrı (karpal tünel sendromu)
- genişletilmiş bir dil
Amiloidozun nedeni
AL amiloidozu, kemik iliğinde bulunan ve plazma hücreleri olarak adlandırılan bazı hücrelerde görülen bir anormallikten kaynaklanır. Anormal plazma hücreleri, kan dolaşımına giren ve amiloid birikintileri oluşturabilen anormal hafif zincir protein formları üretir. Sağlıklı insanlar kanlarında, doğal antikor proteinlerinin bir parçası olan ve vücudunu hastalık ve enfeksiyondan korumaya yardımcı olan normal hafif zincir proteinlerine sahiptir. AL amiloidozu olan hastalarda anormal hafif zincirler, vücudun kolayca temizleyemediği iplik benzeri dizilere (amiloid fibriller) bir araya gelir. Zamanla, amiloid fibrilleri doku ve organlarda AL amiloid birikintileri olarak oluşur. Bu yavaş yavaş onların düzgün çalışmasını durdurarak birçok AL amiloidoz belirtisine neden olur. Diğer bazı amiloidoz tiplerinden farklı olarak, AL amiloidozu kalıtsal değildir, bu nedenle durumu olan bir kişi bunu çocuklarına geçiremez.Amiloidozun tedavisi
Şu anda amiloidoz için bir tedavi yoktur. Amiloid birikintileri doğrudan uzaklaştırılamaz. Ancak üretilmekte olan anormal proteinlerin çoğunu durduran ve semptomlarınızı tedavi eden tedaviler vardır. Bu tedaviler vücudunuza tekrar birikmeden önce birikintileri kademeli olarak temizlemek için zaman verebilir ve organ hasarını önlemeye yardımcı olabilir. Çoğu durumda, tedavi kemoterapiyi içerir . Kemoterapi anormal kemik iliği hücrelerine zarar verir ve amiloid birikintileri oluşturan anormal proteinler üretmelerini önler. Steroidler genellikle kemoterapi ilaçlarının etkisini artırmak için kemoterapi ile birlikte verilir. Ayrıca kemoterapi ilaçlarına kötü reaksiyon gösterme ihtimalinizi azaltabilir. Doktorunuz ayrıca kök hücre nakli gibi diğer tedavileri kullanmayı tartışabilir . Kalp yetmezliğiniz veya böbrek yetmezliğiniz varsa özel bir ilaca da ihtiyacınız olabilir . Doktorlarınızın ve hemşirelerinizin sahip olduğunuz tuz miktarını ve ne kadar içtiğinizi dikkatlice kontrol etmesi gerekecektir. Son dönem böbrek yetmezliğiniz varsa diyalize de ihtiyacınız olabilir . Böbrek yetmezliği olan bazı insanlar böbrek nakli için uygun olabilir , ancak kemik iliğinizde altta yatan sorunun yeni böbrekde amiloid birikimini önlemek için kemoterapi kullanarak tedavi edilmesi gerekebilir. Kemoterapiden sonra, AL amiloidozun geri dönüşünün (tekrarlama) işaretlerini bulmak için her 6 ila 12 ayda bir düzenli kontroller yapmanız gerekir. Herhangi bir aşamada nüks yaparsanız, kemoterapiye tekrar başlamanız gerekebilir.Amiloidozun teşhisi
AL amiloidozunun teşhisi zor olabilir, çünkü semptomlar genellikle belirsizdir ve spesifik değildir. Vücudunuzun etkilenen kısmından küçük bir doku örneği (bir biyopsi ) alınabilir. Doktorunuz sizinle bunun nasıl yapılacağı hakkında konuşacak. Biyopsi, içinde herhangi bir amiloid birikintisi olup olmadığını görmek için laboratuarda mikroskop altında incelenecektir.Diğer testler
Amiloid birikintilerinin bireysel organlarınızı nasıl etkilediğini değerlendirmek için başka testler de yapabilirsiniz. Örneğin:- kemik iliğinden bir örnek almak
- kalbinizin durumunu kontrol etmek için bir kalp ultrason taraması ( ekokardiyogram )
- Kalbinize, böbreklerinize veya diğer organlara zarar aramak için çeşitli kan testleri
- Bir CT taraması veya MRI taraması vücudunuzdaki farklı organların sağlığını kontrol etmek
ATTR amiloidozu
ATTR amiloidozuna, transtiretin (TTR) adı verilen bir kan proteininin anormal versiyonlarından amiloid birikimi neden olur. ATTR amiloidozu ailelerde akabilir ve kalıtsal ATTR amiloidozu olarak bilinir. Kalıtsal ATTR amiloidozu olan kişiler, TTR geninde mutasyonlar taşır. Bu, vücutlarının yaşamları boyunca amiloid birikintileri oluşturabilen anormal TTR proteinleri ürettiği anlamına gelir. Bunlar genellikle sinirleri, kalbi veya her ikisini de etkiler. Diğer bir ATTR amiloidoz tipi kalıtsal değildir. Buna vahşi tip ATTR amiloidozu veya senil sistemik amiloidoz denir. Bu durumda, amiloid birikintileri temel olarak kalbi etkiler ve bazı insanlarda karpal tünel sendromuna neden olabilir . Kalıtsal ATTR amiloidozu, 30 yaşından itibaren herhangi bir yaşta semptomlara neden olabilir. Yabani tip ATTR amiloidozun semptomları, genellikle sadece 65 yaş civarında ortaya çıkar. Son yıllarda, yeni görüntüleme tekniklerinin bir sonucu olarak, vahşi ATTR amiloidozun sanılandan çok daha yaygın olabileceği açıkça görülüyor. ATTR amiloidozu şu şekilde teşhis edilebilir:- etkilenen dokulardan bir örnek almak (doku biyopsisi )
- genetik test
- kalp taramaları - ekokardiyogram , kardiyak MRG veya DPD adı verilen özel bir tarama türü gibi
